Завідувач Полтавським обласним центром медичної генетики розповіла про рідкісні захворювання українців
Слідкуйте за «Новини Полтавщини» в Google
Завідувач Полтавським обласним центром медичної генетики розповіла про рідкісні захворювання українців
Рідкісною (орфанною) хвороба вважається, якщо частота випадків захворювання на неї не перевищує 5 випадків на 10 000 осіб, хронічно прогресує, погіршує якість життя людини та призводить до його скорочення чи інвалідизації. За даними Європейського комітету експертів із рідкісних захворювань (EUCERD), ідентифіковано близько 8 тисяч рідкісних захворювань, із них понад 5 тисяч – спадкові метаболічні хвороби
-
До рідкісних хвороб належать спадкові порушення обміну речовин, рідкісні форми онкологічних та онкогематологічн
их захворювань, рідкісні інфекційні захворювання, аутоімунні процеси тощо, –розповіла Олена Туль, завідувач обласним центром медичної генетики Полтавської обласної клінічної лікарні відновного лікування та діагностики з обласними центрами планування сім’ї та репродукції людини, медичної генетики. – Особливістю орфанної патології нерідко є наявність конгломерату хвороб у одного пацієнта із незалежними клінічними проявами кожної із них, що потребує системного підходу до діагностики і лікування за участю лікаря-генетика. Комплексна допомога хворим на рідкісні захворювання дає можливість збільшити тривалість та якість життя таких хворих.
Ця група захворювань має важкий, хронічний, прогресуючий перебіг, супроводжується дегенеративними змінами в організмі. Класичним прикладом спадкових захворювань метаболізму або вроджених порушень метаболізму цієї групи захворювань є хвороба Гоше. В Україні 50 хворих із хворобою Гоше, з них 16 – діти. Двоє дітей мають другу, гостру нейропатичну форму захворювання, яка, на жаль, невиліковна, але 14 дітей отримують лікування.
З одного боку, впровадження сучасних методів діагностики за принципами доказової медицини дозволяють на сучасному етапі діагностувати значну кількість рідкісних захворювань. З іншого, використання сучасних біотехнологій дозволяє створювати лікарські засоби, які ефективно лікують раніше невиліковні рідкісні захворювання.
На Полтавщині медико-генетичну допомогу хворим на орфанні захворювання надають лікарі обласного центру медичної генетики Полтавської обласної клінічної лікарні відновного лікування та діагностики.
В Україні за останнє десятиріччя досягнуто певного прогресу –діагностуються та лікуються на сучасному рівні такі рідкісні захворювання, як фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридо
матеріал підготував/ла: Дмитро Кравченко
